Di quali malattie ci occupiamo

Presso il nostro Centro vengono seguite le patologie rare sia in età pediatrica che in età adulta.

In particolare ci occupiamo clinicamente delle seguenti malattie:

MALATTIE LISOSOMIALI

• Malattia di Gaucher tipo I, II e III
• Glicogenosi tipo II o malattia di Pompe
• Malattia di Fabry
• Malattia di Niemann Pick tipo A, B e C
• Gangliosidosi GM 1
• Gangliosidosi GM2 (malattia di Sandhoff, malattia di Tay Sachs e deficit dell'attivatore GM2)
• Deficit di Limp-2
• Deficit di Saposina
• Mucopolisaccaridosi (MPS I-malattia di Hurler, Scheie, Hurler-Scheie; MPS II-malattia di Hunter; MPS III-malattia di Sanfilippo; MPS IV- malattia di Morquio)
• Mannosidosi
• Sindrome di AMRF (Action Myoclonus-Renal Failure)
• Sialidosi
• Galattosidosi
• Fucosidosi
• Malattia di Wolman
• Leucodistrofia metacromatica
• Malattia di Krabbe
• Malattia di Danon
• Cistinosi

ALTRE PATOLOGIE METABOLICHE

Disordini del metabolismo degli aminoacidi
Disordini del metabolismo dei carboidrati
Disordini del metabolismo degli acidi grassi
Disordini del metabolismo delle lipoproteine
Disordini del metabolismo delle vitamine e dei cofattori
Disordini della glicosilazione proteica
Malattie mitocondriali
Malattie dei perossisomi

MALATTIE OSTEOCONNETTIVALI

Osteogenesi imperfetta

SINDROMI DISMORFICHE
MALATTIE DA ANOMALIE CROMOSOMICHE

Sindrome di Williams

ALTRE PATOLOGIE EREDITARIE

Neurofibromatosi


 

  aggiornato il 4.07.2016
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