Ricerche attive

Al momento sono in corso presso il Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare più progetti di ricerca, sia clinica che di base, finanziati da Isituzioni pubbliche e da privati.

Progetti di ricerca attivi finanziati con fondi Pubblici: 

  • Exercise tolerance in patients with late-onset Pompe disease on enzyme replacement therapy: effects of exercise training and hyperproteic diet (Ricerca Finalizzata 2011/2012,  progetto finanziato dal Ministero Della Salute);
  • Nanostructured molecular decoders for the quantitative, multiplexed, layer-bylayer detection of disease-associated proteins (progetto finanziato dall'UE nell'ambito del programma Marie Sklodowska-Curie Research and Innovation Staff Exchange);
  • Molecular Nanodecoders for the Quantitative, Multiplexed, Layer-by-Layer Imaging of Disease-Associated Markers (Ricerca Finalizzata 2013, progetto finanziato dal Ministero della Salute);
  • Undiagnosed Rare Diseases: a joint Italy - USA project (collaborazione con il Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, in progetto del Ministero degli Affari Esteri).

Progetti di ricerca attivi finanziati da Associazioni o Fondazioni:

  • Identification of new therapeutic agents for the treatment of Glycogenosis type 2 due to the common splicing mutation c.-32-13T>G (collaborazione con ICGEB di Trieste, finanziata da Telethon);

 Progetti di ricerca e studi clinici attivi finanziati da Aziende:

  • Programma internazionale, osservazionale, non interventistico, volontario sulle Malattie da accumulo lisosomiale "Registri LSD": Registro Gaucher (finanziato da Genzyme S.r.l.);
  • Programma internazionale, osservazionale, non interventistico, volontario sulle Malattie da accumulo lisosomiale "Registri LSD": Registro Pompe (finanziato da Genzyme S.r.l.);
  • Programma internazionale, osservazionale, non interventistico, volontario sulle Malattie da accumulo lisosomiale "Registri LSD": Registro Fabry (finanziato da Genzyme S.r.l.);
  • Programma internazionale, osservazionale, non interventistico, volontario sulle Malattie da accumulo lisosomiale "Registri LSD": Registro MPS I (finanziato da Genzyme S.r.l.);
  • Studio osservazionale "Malattia di Niemann Pick tipo C: Registro per i pazienti affetti da Malattia di Niemann Pick tipo C " (finanziato da Actelion Pharmaceuticals);
  • Studio osservazionale internazionale, multicentrico, a lungo termine in pazienti con Malattia di Gaucher - GAUCHER DISEASE OUTCOME SURVEY (GOS) (finanziato da Shire Human Genetics Therapies Inc.);
  • A new method for the anlysis of GBA gene using Next Generation Sequencing in patients affected by Parkinson disease (finanziato da Shire Human Genetics Therapies Inc.);
  • Studio clinico sponsorizzato "Studio di fase 1/2, multicentrico, in aperto, a dosi crescenti per la valutazione della sicurezza, della tollerabilità, della farmacocinetica, della farmacodinamica e dell’efficacia esplorativa della sfingomielinasi acida ricombinante umana in pazienti pediatrici di età < 18 con deficit di sfingomielinasi acida" (finanziato da Sanofi SpA);
  • Biomarcatori nella malattia di Niemann-Pick C: implicazioni diagnostiche e sviluppi futuri (finanziato da Actelion Pharmaceuticals);
  • Studio clinico di Arimoclomol, prospettico, randomizzato, doppio cieco, controllato verso placebo in pazienti con diagnosi di malattia Niemann-Pick di tipo C, CT-ORZY-NPC-002 (finanziato da Orphazyme ApS);
  • Studio in vitro degli effetti di Arimoclomol nel trattamento di pazienti affetti da malattia di Gaucher tipo 3 (finanziato da Orphazyme ApS);
  • Studio di fase 2/3, multicentrico, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, a dosi ripetute, con comparazione di dose per valutare l’efficacia, la sicurezza, la farmacodinamica e la farmacocinetica di olipudase alfa in pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (finanziato da Sanofi SpA);
  • Studio a lungo termine per valutare su base continua la sicurezza e l'efficacia di olipudase alfa in pazienti con deficit di sfingomielinasi acida, protocollo LTS13632 (finanziato da Sanofi SpA).
     

 Studi spontanei no profit:

  • Caratteristiche cliniche, integrazione sociale e grado di soddisfazione dei pazienti con sindrome di Williams seguiti presso il Centro di Udine;
  • Glicogenosi tipo I e aterosclerosi: studio multicentrico per la valutazione del rischio aterosclerotico nei pazienti affetti da glicogenosi tipo Ia e Ib;

 

  aggiornato il 26.09.2017
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