Ricerche attive

Al momento sono in corso presso il Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare più progetti di ricerca, sia clinica che di base, finanziati da Isituzioni pubbliche e da privati.

Progetti di ricerca attivi finanziati con fondi Pubblici: 

  • Exercise tolerance in patients with late-onset Pompe disease on enzyme replacement therapy: effects of exercise training and hyperproteic diet (Ricerca Finalizzata 2011/2012,  progetto finanziato dal Ministero Della Salute);
  • Nanostructured molecular decoders for the quantitative, multiplexed, layer-bylayer detection of disease-associated proteins (progetto finanziato dall'UE nell'ambito del programma Marie Sklodowska-Curie Research and Innovation Staff Exchange);
  • Molecular Nanodecoders for the Quantitative, Multiplexed, Layer-by-Layer Imaging of Disease-Associated Markers (Ricerca Finalizzata 2013, progetto finanziato dal Ministero della Salute);
  • Undiagnosed Rare Diseases: a joint Italy - USA project (in fase di attivazione, collaborazione con il Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, in progetto del Ministero degli Affari Esteri).

Progetti di ricerca attivi finanziati da Associazioni o Fondazioni:

  • Identification of new therapeutic agents for the treatment of Glycogenosis type 2 due to the common splicing mutation c.-32-13T>G (collaborazione con ICGEB di Trieste, finanziata da Telethon);

 Progetti di ricerca e studi clinici attivi finanziati da Aziende:

  • Programma internazionale, osservazionale, non interventistico, volontario sulle Malattie da accumulo lisosomiale "Registri LSD": Registro Gaucher (finanziato da Genzyme S.r.l.);
  • Programma internazionale, osservazionale, non interventistico, volontario sulle Malattie da accumulo lisosomiale "Registri LSD": Registro Pompe (finanziato da Genzyme S.r.l.);
  • Programma internazionale, osservazionale, non interventistico, volontario sulle Malattie da accumulo lisosomiale "Registri LSD": Registro Fabry (finanziato da Genzyme S.r.l.);
  • Programma internazionale, osservazionale, non interventistico, volontario sulle Malattie da accumulo lisosomiale "Registri LSD": Registro MPS I (finanziato da Genzyme S.r.l.);
  • Studio osservazionale "Malattia di Niemann Pick tipo C: Registro per i pazienti affetti da Malattia di Niemann Pick tipo C " (finanziato da Actelion Pharmaceuticals);
  • Studio osservazionale internazionale, multicentrico, a lungo termine in pazienti con Malattia di Gaucher - GAUCHER DISEASE OUTCOME SURVEY (GOS) (finanziato da Shire Human Genetics Therapies Inc.);
  • A new method for the anlysis of GBA gene using Next Generation Sequencing in patients affected by Parkinson disease (finanziato da Shire Human Genetics Therapies Inc.);
  • Studio clinico sponsorizzato "Studio di fase 1/2, multicentrico, in aperto, a dosi crescenti per la valutazione della sicurezza, della tollerabilità, della farmacocinetica, della farmacodinamica e dell’efficacia esplorativa della sfingomielinasi acida ricombinante umana in pazienti pediatrici di età < 18 con deficit di sfingomielinasi acida" (finanziato da Sanofi SpA);
  • Biomarcatori nella malattia di Niemann-Pick C: implicazioni diagnostiche e sviluppi futuri (finanziato da Actelion Pharmaceuticals);
  • Studio clinico di Arimoclomol, prospettico, randomizzato, doppio cieco, controllato verso placebo in pazienti con diagnosi di malattia Niemann-Pick di tipo C, CT-ORZY-NPC-002 (finanziato da Orphazyme ApS);
  • Studio in vitro degli effetti di Arimoclomol nel trattamento di pazienti affetti da malattia di Gaucher tipo 3 (finanziato da Orphazyme ApS);
  • Studio di fase 2/3, multicentrico, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, a dosi ripetute, con comparazione di dose per valutare l’efficacia, la sicurezza, la farmacodinamica e la farmacocinetica di olipudase alfa in pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (finanziato da Sanofi SpA);
  • Studio a lungo termine per valutare su base continua la sicurezza e l'efficacia di olipudase alfa in pazienti con deficit di sfingomielinasi acida, protocollo LTS13632 (finanziato da Sanofi SpA).
     

 Studi spontanei no profit:

  • Caratteristiche cliniche, integrazione sociale e grado di soddisfazione dei pazienti con sindrome di Williams seguiti presso il Centro di Udine;
  • Glicogenosi tipo I e aterosclerosi: studio multicentrico per la valutazione del rischio aterosclerotico nei pazienti affetti da glicogenosi tipo Ia e Ib;

 

  aggiornato il 5.07.2017
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