Il Laboratorio

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    Il Laboratorio del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare esegue attività di diagnosi e ricerca nell’ambito delle malattie genetiche rare, con particolare specializzazione nel campo delle malattie di accumulo lisosomiale che sono dovute ad un difetto a carico di specifici enzimi lisosomiali, cofattori o di proteine integrali della membrana lisosomiale.

  • » Procedura per l'invio dei campioni
  aggiornato il 5.07.2012
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