Diagnosi

Presso il laboratorio Laboratorio del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare si eseguono le seguenti determinazioni:

  • Diagnosi biochimica e molecolare pre/post-natale della Malattia di Gaucher
  • Diagnosi biochimica e molecolare pre/post-natale della Malattia di Niemann Pick A/ B e C
  • Diagnosi biochimica e molecolare pre/post-natale della Malattia di Sandhoff
  • Diagnosi biochimica e molecolare pre/post-natale della Malattia di Tay Sachs
  • Diagnosi biochimica e molecolare pre/post-natale della Malattia di Fabry
  • Diagnosi biochimica e molecolare pre/post-natale della Glicogenosi tipo II
  • Diagnosi biochimica e molecolare pre/post-natale della Alfa e beta mannosidosi
  • Diagnosi biochimica e molecolare pre/post-natale della Action myoclonus-renal failure syndrome (AMRF)
  • Diagnosi biochimica e molecolare di Sialidosi
  • Diagnosi biochimica e molecolare di Galattosialidosi
  • Diagnosi biochimica e molecolare di Malattia di Wolman
  • Diagnosi biochimica di GM1 Gangliosidosi
  • Diagnosi biochimica di Leucodistrofia metacromatica
  • Diagnosi biochimica di Fucosidosi
  • Diagnosi biochimica di Mucopolisaccaridosi 1 e 4B
  • Diagnosi molecolare pre/post-natale di Deficit di Attivatore del GM2
  • Diagnosi molecolare pre/post-natale di Sindrome di Brown Vialetto
  • Diagnosi molecolare pre/post-natale di Distonia primaria
  • Diagnosi molecolare pre/post-natale di deficit di Limp-2
  • Diagnosi molecolare pre/post-natale di deficit di Saposina
  • Diagnosi molecolare di Mucolipidosi II/III
  • Diagnosi molecolare di Malattia di Tangier (ABCA1)
  • Diagnosi molecolare di Angiomi cavernosi cerebrali (CCM1; CCM2; CCM3)
  • Diagnosi molecolare di Sindrome Mesomelia-sinostosi (SULF1 e SLCO5A1)
  • Diagnosi molecolare di Sindrome di Brown-Vialetto (SLC52A3; SLC52A2; SLC52A1)
  • Dosaggio dell’attività della chitotriosidasi plasmatica
  • Dosaggio di aminoacidi plasmatici ed urinari

 

  aggiornato il 26.03.2015
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