La Rete Nazionale per le Malattie Rare

Laura Deroma, Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, Azienda Ospedaliero Universitaria “Santa Maria della Misericordia”, Udine

L’interesse al riconoscimento legislativo della problematica delle malattie rare nasce verso la fine degli anni ’90 sia nell’ambito dell’Unione Europea (Decisione n.1295/1999/CE; Decisione 1786/2002/CE) sia in Italia, dove queste patologie compaiono per la prima volta in modo ufficiale nel Piano Sanitario 1998-2000.
La formalizzazione della Rete Nazionale per le Malattie Rare avviene con il decreto 279/2001 del Ministero della Sanità, che pone tra gli obiettivi prioritari del Servizio Sanitario Nazionale la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia di queste patologie.
La necessità di creare una rete deriva dall’esigenza di identificare delle strutture specifiche cui i malati rari possano rivolgersi per ogni aspetto della loro malattia, dal momento che la rarità della stessa non la rende facilmente affrontabile dalle realtà sanitarie ordinarie.
Le strutture che compongono la rete, pertanto, devono documentare un’esperienza diagnostica e terapeutica specifica e possedere servizi complementari adeguati, laddove necessario (es. servizi di emergenza; diagnostica biochimica e genetico-molecolare). Nell’ultimo decennio, esse sono state progressivamente individuate ed accreditate da Regioni e Province Autonome, che nel frattempo hanno anche identificato dei Centri interregionali di riferimento, con funzione di coordinamento (Decreto del Ministero della Salute del 15 aprile 2008).
I malati rari si possono rivolgere a presidi e centri di riferimento per ogni aspetto del proprio percorso, dalla diagnosi alla certificazione di malattia, alla compilazione dell’eventuale piano terapeutico, alla somministrazione della terapia, al counselling genetico. Inoltre, a questi pazienti viene garantito il diritto di esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza.
Tuttavia, un elemento di criticità è rappresentato dal fatto che non per tutte le patologie rare sono state identificate delle strutture accreditate poiché non tutte le malattie sono ufficialmente riconosciute come “rare” dalla legge.
Il nostro Paese ha recepito la definizione europea di malattia rara, che identifica come tale una patologia con una prevalenza ≤ 5 individui ogni 10.000 abitanti. Secondo questo criterio, a livello internazionale, sono state identificate a tutt’oggi poco meno di 6000 patologie rare (fonte: Orphanet). La normativa italiana riconosce però lo “status” di malato raro (e i relativi diritti) solamente ai pazienti affetti da una delle patologie contenute nell’elenco fornito dal decreto istitutivo del 2001.
Fin dall’emanazione di tale documento vi era già la consapevolezza che la lista non fosse esaustiva, ma dovesse essere seguita da successive integrazioni.
Tuttavia, ad oggi è stato completato un solo aggiornamento (D.P.C.M. del 21 marzo 2008), che dovrebbe aggiungere altri 109 malattie o gruppi ma che tuttora non è stato reso attuativo per problematiche di natura economica.
Questo significa che al momento attuale non tutti i malati rari in Italia godono degli stessi diritti. Pertanto alcune Regioni, in virtù del federalismo sanitario, sono giunte alla decisione di riconoscere localmente lo status di malattia rara ad alcune patologie, ampliando nei fatti l’elenco nazionale. Questo garantisce un maggior accesso ai servizi per i residenti di alcune Regioni, ma comporta l’accentuarsi delle differenze interregionali, in contrasto con l’obiettivo principe della Rete, ovvero la realizzazione di una presa in carico efficace ed omogenea dei malati su tutto il territorio nazionale.
L’esistenza di un Tavolo Tecnico Interregionale per le Malattie Rare, funzionante nell’ambito della Commissione Salute della Conferenza Stato-Regioni, è elemento importante per aiutare i legislatori ad evitare che si creino situazioni di contraddizione tra i diritti dei malati e i doveri della Rete sanitaria Nazionale.

Link utili:

Centro Nazionale Malattie Rare: http://www.iss.it/cnmr/
Orphanet: http://www.orphanet-italia.it/national/IT-IT/index/homepage/

 

"La pubblicazione è apparsa su La Rivista delle Malattie Rare, edita da Effetti Editore, numero 1, ottobre 2012"

La Rete Nazionale per le Malattie Rare.pdf 1.7 MB
  aggiornato il 18.08.2014
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