Porfiria, una malattia multiforme, con meccanismi e sintomi differenti

Un gruppo di ricercatori americani ha cercato di mettere ordine tra le diverse forme note

Forse, il miglior esempio per spiegare l’enorme varietà che si può riscontrare all’interno di una classe di malattie rare è quello delle porfirie, un gruppo di disordini ereditari prodotti a partire da un errore nella catena di sintesi del gruppo eme, che è coinvolto in un ampio numero di processi biochimici tra i quali il legame e il trasporto dell’ossigeno. Il processo di sintesi prende avvio dalla combinazione delle molecole di glicina e di succinil-CoA e, grazie al prodursi di una sequenza di più reazioni, catalizzate da otto importanti enzimi, procede sino a generare una molecola di eme. La carenza di uno di questi enzimi determina l’insorgenza di una forma di porfiria piuttosto che di un’altra, con un accumulo di intermedi di sintesi che rendono difficile una catalogazione univoca.

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