Ricerche attive

 Al momento sono in corso presso il Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare più progetti di ricerca, sia clinica che di base, finanziati da Istituzioni pubbliche e da privati.


Progetti di ricerca attivi finanziati con fondi Pubblici: 

  • Nanostructured molecular decoders for the quantitative, multiplexed, layer-bylayer detection of disease-associated proteins (progetto finanziato dall'UE nell'ambito del programma Marie Sklodowska-Curie Research and Innovation Staff Exchange);
  • Molecular Nanodecoders for the Quantitative, Multiplexed, Layer-by-Layer Imaging of Disease-Associated Markers (Ricerca Finalizzata 2013, progetto finanziato dal Ministero della Salute);
  • Undiagnosed Rare Diseases: a joint Italy - USA project (collaborazione con il Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, in progetto del Ministero degli Affari Esteri);
  • MICRO-RNA as novel Biomarkers for lysosomal storage diseases (in fase di attivazione, collaborazione con Università Federico II di Napoli in progetto AIFA – Bando per la ricerca indipendente sui farmaci);
  • Monitorare l’uso appropriato e sicuro ed ottimizzare l’accesso ai farmaci per la cura delle Malattie Rare nella Regione Friuli Venezia Giulia (progetto finanziato da AIFA, programma di attività di Farmacovigilanza 2017, in fase di attivazione);
  • European Joint Programme on Rare Diseases (partner in progetto finanziato dall'UE nell'ambito del programma Horizon2020);
  • Unified European Registry for Inherited Metabolic Disorders — U-IMD (in fase di attivazione, progetto finanziato dall'UE attraverso Consumers, Health, Agriculture and Food Executive Agency) .

Progetti di ricerca attivi finanziati da Fondazioni:

  • Screening for splicing-modifying factors for late onset Pompe Disease (progetto finanziato da AFM-Téléthon).

Progetti di ricerca e studi clinici attivi finanziati da Aziende:

  • Programma internazionale, osservazionale, non interventistico, volontario sulle Malattie da accumulo lisosomiale "Registri LSD": Registro Gaucher (finanziato da Genzyme S.r.l.);
  • Programma internazionale, osservazionale, non interventistico, volontario sulle Malattie da accumulo lisosomiale "Registri LSD": Registro Pompe (finanziato da Genzyme S.r.l.);
  • Programma internazionale, osservazionale, non interventistico, volontario sulle Malattie da accumulo lisosomiale "Registri LSD": Registro Fabry (finanziato da Genzyme S.r.l.);
  • Programma internazionale, osservazionale, non interventistico, volontario sulle Malattie da accumulo lisosomiale "Registri LSD": Registro MPS I (finanziato da Genzyme S.r.l.);
  • Studio osservazionale internazionale, multicentrico, a lungo termine in pazienti con Malattia di Gaucher - GAUCHER DISEASE OUTCOME SURVEY (GOS) (finanziato da Shire Human Genetics Therapies Inc.);
  • Studio clinico sponsorizzato "Studio di fase 1/2, multicentrico, in aperto, a dosi crescenti per la valutazione della sicurezza, della tollerabilità, della farmacocinetica, della farmacodinamica e dell’efficacia esplorativa della sfingomielinasi acida ricombinante umana in pazienti pediatrici di età < 18 con deficit di sfingomielinasi acida" (finanziato da Sanofi SpA);
  • Studio clinico di Arimoclomol, prospettico, randomizzato, doppio cieco, controllato verso placebo in pazienti con diagnosi di malattia Niemann-Pick di tipo C, CT-ORZY-NPC-002 (finanziato da Orphazyme ApS);
  • Studio di fase 2/3, multicentrico, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, a dosi ripetute, con comparazione di dose per valutare l’efficacia, la sicurezza, la farmacodinamica e la farmacocinetica di olipudase alfa in pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (finanziato da Sanofi SpA);
  • Studio a lungo termine per valutare su base continua la sicurezza e l'efficacia di olipudase alfa in pazienti con deficit di sfingomielinasi acida, protocollo LTS13632 (finanziato da Sanofi SpA);
  • Studio osservazionale prospettico ELISAFE: Sotto-registro di sicurezza prospettico multicentrico osservazionale post-autorizzativo volto a valutare il profilo di sicurezza a lungo termine di eligustat ad uso commerciale (Cerdelga) nei pazienti adulti con malattia di Gaucher (finanziato da Genzyme Europe).

Studi no profit:

  • Studio clinico multicentrico nazionale, interventistico, non farmacologico “Studio familiare ed analisi dell’esoma per identificare i fattori genetici associati alla variabilità clinica della Malattia di Pompe ad esordio tardivo (LOPD)", promosso dall'Università degli Studi di Pavia.

 

 

 

  aggiornato il 1.04.2019
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