Ricerche attive

 Al momento sono in corso presso il Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare più progetti di ricerca, sia clinica che di base, finanziati da Istituzioni pubbliche e da privati.


Progetti di ricerca attivi finanziati con fondi Pubblici: 

  • Nanostructured molecular decoders for the quantitative, multiplexed, layer-bylayer detection of disease-associated proteins (progetto finanziato dall'UE nell'ambito del programma Marie Sklodowska-Curie Research and Innovation Staff Exchange);
  • Molecular Nanodecoders for the Quantitative, Multiplexed, Layer-by-Layer Imaging of Disease-Associated Markers (Ricerca Finalizzata 2013, progetto finanziato dal Ministero della Salute);
  • Undiagnosed Rare Diseases: a joint Italy - USA project (collaborazione con il Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, in progetto del Ministero degli Affari Esteri);
  • MICRO-RNA as novel Biomarkers for lysosomal storage diseases (in fase di attivazione, collaborazione con Università Federico II di Napoli in progetto AIFA – Bando per la ricerca indipendente sui farmaci).

Progetti di ricerca attivi finanziati da Fondazioni:

  • Screening for splicing-modifying factors for late onset Pompe Disease (progetto finanziato da AFM-Téléthon).

Progetti di ricerca e studi clinici attivi finanziati da Aziende:

  • Programma internazionale, osservazionale, non interventistico, volontario sulle Malattie da accumulo lisosomiale "Registri LSD": Registro Gaucher (finanziato da Genzyme S.r.l.);
  • Programma internazionale, osservazionale, non interventistico, volontario sulle Malattie da accumulo lisosomiale "Registri LSD": Registro Pompe (finanziato da Genzyme S.r.l.);
  • Programma internazionale, osservazionale, non interventistico, volontario sulle Malattie da accumulo lisosomiale "Registri LSD": Registro Fabry (finanziato da Genzyme S.r.l.);
  • Programma internazionale, osservazionale, non interventistico, volontario sulle Malattie da accumulo lisosomiale "Registri LSD": Registro MPS I (finanziato da Genzyme S.r.l.);
  • Studio osservazionale internazionale, multicentrico, a lungo termine in pazienti con Malattia di Gaucher - GAUCHER DISEASE OUTCOME SURVEY (GOS) (finanziato da Shire Human Genetics Therapies Inc.);
  • Studio clinico sponsorizzato "Studio di fase 1/2, multicentrico, in aperto, a dosi crescenti per la valutazione della sicurezza, della tollerabilità, della farmacocinetica, della farmacodinamica e dell’efficacia esplorativa della sfingomielinasi acida ricombinante umana in pazienti pediatrici di età < 18 con deficit di sfingomielinasi acida" (finanziato da Sanofi SpA);
  • Studio clinico di Arimoclomol, prospettico, randomizzato, doppio cieco, controllato verso placebo in pazienti con diagnosi di malattia Niemann-Pick di tipo C, CT-ORZY-NPC-002 (finanziato da Orphazyme ApS);
  • Studio di fase 2/3, multicentrico, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, a dosi ripetute, con comparazione di dose per valutare l’efficacia, la sicurezza, la farmacodinamica e la farmacocinetica di olipudase alfa in pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (finanziato da Sanofi SpA);
  • Studio a lungo termine per valutare su base continua la sicurezza e l'efficacia di olipudase alfa in pazienti con deficit di sfingomielinasi acida, protocollo LTS13632 (finanziato da Sanofi SpA);
  • Studio osservazionale prospettico ELISAFE: Sotto-registro di sicurezza prospettico multicentrico osservazionale post-autorizzativo volto a valutare il profilo di sicurezza a lungo termine di eligustat ad uso commerciale (Cerdelga) nei pazienti adulti con malattia di Gaucher (finanziato da Genzyme Europe).

Studi no profit:

  • Studio clinico multicentrico nazionale, interventistico, non farmacologico “Studio familiare ed analisi dell’esoma per identificare i fattori genetici associati alla variabilità clinica della Malattia di Pompe ad esordio tardivo (LOPD)", promosso dall'Università degli Studi di Pavia.

 

     

 

  aggiornato il 27.12.2018
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