Acidosi tubulare renale distale: per diagnosi precoce servono pediatri e medici preparati

Ad insegnarlo è la vicenda di Guglielmo, a cui la malattia è stata diagnosticata poco tempo dopo la nascita, quando aveva solo due mesi di vita

Non si è mai davvero preparati ad una malattia, specie quando questa è rara e colpisce un figlio. Tuttavia, Tommaso ha vissuto a contatto con la disabilità per diversi anni, impegnato come guida di uno sciatore ipovedente della Nazionale di Sci Paralimpico e, in qualche modo, questa esperienza lo ha reso in grado di assorbire il colpo quando si è scoperto che suo figlio Guglielmo era affetto da acidosi tubulare renale distale (dRTA), una rarissima malattia che affligge circa 5 individui su un milione e si caratterizza per un’insufficiente acidificazione delle urine, con diminuzione dei normali valori del bicarbonato e del potassio ematico, aumento del calcio urinario e formazione di calcinosi a livello renale. Guglielmo, quando gli è stata diagnosticata la patologia, aveva solo due mesi.

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