Atrofia muscolare spinale, ai nastri di partenza lo screening neonatale in Lazio e Toscana

Prof Tiziano (Università Cattolica): “Oggi ci sono tutti i presupposti per introdurlo a livello nazionale, dobbiamo solo rodare la macchina. Il progetto pilota, frutto di un gran lavoro di squadra, serve anche a questo”

Fino a qualche anno fa, a chi mi avesse chiesto se fossi favorevole ad inserire l’atrofia muscolare spinale (SMA) tra le malattie per le quali effettuare il test di screening neonatale avrei detto di no. Mancava uno dei requisiti fondamentali previsti dall’OMS: una terapia efficace, che potesse cambiare la storia naturale della malattia in maniera importante. Oggi, possiamo dire ai genitori dei bimbi affetti da questa malattia rara che una terapia efficace c’è, che si può cominciare prima che compaiano i segni della malattia e che prima si inizia meglio è. Non solo: il test genetico è altamente specifico ed individua con certezza il 97-98% dei casi di SMA: riusciamo a ottenere i risultati in poche ore e con costi contenuti: oggi credo fermamente che lo screening per la SMA debba essere introdotto a livello nazionale. Dobbiamo solo mettere a punto una macchina che funzioni, ma abbiamo tutti i presupposti necessari”. Così il prof. Francesco Danilo Tiziano (Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore) ha spiegato perché in pochi anni la sua idea sullo screening per la SMA si sia rovesciata; un cambio di prospettiva che, da quanto si è potuto percepire nei corridoi del Congresso di Famiglie SMA, svoltosi lo scorso weekend a Roma, deve aver interessato buona parte della comunità scientifica.

Stampa
Condividi