Atrofia muscolare spinale, con il farmaco nusinersen benefici anche nei neonati presintomatici

atrofia muscolare spinale, professor Enrico BertiniIl dato emerge dal trial “NURTURE”, ancora in corso in 15 centri clinici nel mondo.
In occasione del Convegno di Famiglie SMA, OMaR ha intervistato il Prof. Enrico Bertini, responsabile della sperimentazione all’Ospedale Bambino Gesù

La prima grande rivoluzione terapeutica per l’atrofia muscolare spinale (SMA) è arrivata alle soglie del 2017, con l’autorizzazione all'immissione in commercio di Spinraza, il nome commerciale di nusinersen. Si tratta di un oligonucleotide antisenso (ASO) sviluppato dalle aziende IONIS e Biogen: se somministrato nel liquido cerebrospinale dei pazienti riesce ad intervenire su uno di quei complessi meccanismi molecolari che codificano l’informazione genetica dal gene alla proteina, e fa sì che possa essere prodotta una proteina SMN funzionale. Nusinersen non agisce sul gene mutato SMN1, che è alla base della SMA, bensì su SMN2, consentendo a questo secondo gene di produrre una proteina completa, in grado di funzionare normalmente e di sostituire la proteina SMN originariamente mancante.

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