Atrofia muscolare spinale, l'importanza della diagnosi in fase presintomatica

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Intervista a Valeria Sansone, Direttore Clinico del Centro Clinico NeMO di Milano e Professore Associato di Neurologia presso l’Università degli Studi di Milano

Ogni anno in Italia possono nascere 60/70 bambini malati di atrofia muscolare spinale (SMA), di cui circa il 50% con la forma grave. Ci sono ormai ampi dati di letteratura che dimostrano che prima si riconosce la malattia, meglio è per i piccolini, che possono avere un deciso miglioramento della componente motoria. La diagnosi precoce e presintomatica assume un’importanza fondamentale per gli esiti terapeutici: per questo motivo, in Lazio e Toscana sta partendo un programma pilota di screening neonatale per la SMA.

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