Duchenne: partita da Catania la Task Force “Early Diagnosis”, voluta da PTC Therapeutics

Riccardo Ena (PTC Therapeutics Italia): “Un bambino che a 18 mesi non cammina ha un problema e deve essere responsabilità condivisa individuarlo e farsene carico il prima possibile perché oggi possiamo fare molto”

Roma - La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica rara che causa una progressiva degenerazione muscolare, portando alla perdita della capacità di camminare e muoversi e poi ad insufficienza cardiaca e respiratoria. In Italia ne sono affette circa 2.000 persone.
La DMD è nota da 150 anni ma fino a poco tempo fa non c’erano terapie farmacologiche specifiche per trattarla: negli anni una combinazione di cortisone e presa in carico multidisciplinare sono riuscite ad innalzare la sopravvivenza dai 12 – 13 anni fino a oltre 30 anni di vita. Tuttavia con le più recenti terapie già in commercio ed altre in avanzata fase di sperimentazione clinica, il tasso di sopravvivenza può essere esteso ben oltre i 30 anni, a condizione che la diagnosi iniziale sia fatta prima che la malattia abbia causato gravi danni. E’ proprio per incentivare una diagnosi precoce che PTC Therapeutics, la prima azienda ad aver portato sul mercato una terapia specifica e limitata alle mutazioni non senso, lancia la task force "Early Diagnosis", che vede la stretta collaborazione di pediatri, team multidisciplinari, associazioni ed educatori della prima infanzia.

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