Fibrosi cistica: a Parigi un evento per giornalisti dedicato alla patologia

Genetica, diagnosi e metodi di trattamento al centro dell'incontro promosso da Vertex Pharmaceuticals

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica ereditaria causata da mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). É la più comune fra le malattie rare e si manifesta fin dalla nascita con sintomi cronici che peggiorano con l’età. In base ai dati del Registro Italiano Fibrosi Cistica (Rapporto 2011-2014), nel nostro Paese, nel 2014, sono stati censiti 4981 pazienti, la cui età media è risultata essere di 20,4 anni (oltre il 50% di loro era maggiorenne). Si stima che circa 1 bambino su 2.500 sia affetto da questa patologia e che 1 ogni 25 sia un portatore sano.

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