Ipofosfatasia, identificata una nuova mutazione

La variante genetica scoperta in un neonato spagnolo è associata a una presentazione atipica e a un fenotipo insolitamente lieve della malattia

Barcellona (SPAGNA) – Un caso clinico molto particolare ha portato alla scoperta di una nuova mutazione che provoca l'ipofosfatasia: i medici dell'ospedale universitario Vall D'Hebron di Barcellona hanno raccontato il percorso di un bambino, dalla nascita fino alla diagnosi di questa patologia, in uno studio pubblicato sul Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology. La condizione rilevata potrebbe essere una forma neonatale atipica della sindrome, con un fenotipo lieve, molto diverso dalla classica forma neonatale, che può portare a gravi patologie scheletriche e a insufficienza respiratoria.

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