La malattia di Pompe può essere diagnosticata anche dai pneumologi

Il prof. Marco Confalonieri: “Grazie al test della goccia di sangue secco è stato possibile individuare un'elevata prevalenza di persone affette, ma che non sapevano di esserlo”

Trieste – Nell’immaginario collettivo, ma anche nella pratica clinica di tutti i giorni, le malattie rare vengono solitamente diagnosticate dallo specialista dedicato all’apparato principalmente interessato dalla patologia (neurologi per l’apparato neuromuscolare, oculisti per le malattie rare degli occhi e così via), oppure da genetisti o pediatri. Ma, come sempre, la realtà è più complessa del sentire comune, e questo vale in modo particolare quando si parla di medicina e sanità. Uno studio epidemiologico italiano, pubblicato recentemente sulla rivista internazionale Orphanet Journal of Rare Diseases, ha mostrato come una rara malattia neuromuscolare, la malattia di Pompe a insorgenza tardiva, possa essere sospettata e precocemente diagnosticata anche dagli specialisti dell’apparato respiratorio, che sono appunto i pneumologi.

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