Malattia di Charcot-Marie-Tooth 4B, uno studio internazionale ne ha caratterizzato le varianti

L'indagine, coordinata da esperti italiani, è stata condotta allo scopo di analizzare la causa genetica, la sintomatologia e la storia naturale delle 3 forme della patologia

Milano – La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso periferico. Un nuovo studio, pubblicato di recente sulla prestigiosa rivista Annals of Neurology, ha permesso di caratterizzare le varianti genetiche più aggressive della malattia, con l’obiettivo, in futuro, di facilitare gli studi su nuove potenziali terapie. A coordinare la ricerca sono stati Alessandra Bolino, responsabile dell’Unità di Neuropatie periferiche umane dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, e Davide Pareyson, responsabile del Dipartimento funzionale delle Malattie neurologiche rare della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano.

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