Non è fibrosi cistica? Potrebbe essere XLPDR

Una sindrome rarissima, con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex: la sua storia è stata raccontata in un documentario (vincitore del Festival “Uno Sguardo Raro”) e in un progetto fotografico

Valbrona (Como) – Tre anni fa raccontammo la storia di Alex Granini, “il bambino che non tollera luce e calore”, e dei 58 ricoveri che dovette affrontare fino all'età di otto anni. Allora, nel 2016, i pazienti affetti da XLPDR erano solo 12, oggi i casi accertati sono già 21, in Italia, Australia, Stati Uniti, Canada, Cile, Spagna, Cina e Israele, e altri 7 sono in via di definizione. Questi ultimi sono casi anomali: i pazienti sono portatori di una mutazione nel gene POLA1, il responsabile della sindrome, e presentano tutti i sintomi tipici, tranne il disordine reticolato della pelle, ovvero la caratteristica iperpigmentazione. Questi bambini, però, a differenza dei casi finora descritti in letteratura, presentano un ritardo cognitivo.

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