Omocistinuria e acidurie organiche, cosa sono?

L’intervista al Dr. Carlo Dionisi Vici, dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

Tra i difetti del metabolismo intermedio e, più precisamente, del metabolismo degli amminoacidi, rientrano l’omocistinuria e le organico-acidurie. Una classificazione più precisa considera in primo luogo le varie forme isolate di omocistinuria, in secondo luogo le forme di omocistinuria combinate ad organico-aciduria (in particolare la metilmalonico aciduria) e, infine, le organico-acidurie.

“Sono tre grandi famiglie di malattie che fanno parte, oggi, del pannello dello screening neonatale esteso. Quest’ultimo è un fiore all’occhiello dell’Italia nei confronti dell’Europa e del mondo, perché è un pannello molto ampio e ragionato per malattie che hanno certamente la possibilità di essere curate e per le quali la diagnosi precoce rappresenta l’opportunità per i malati di avere una prognosi migliore”, ha sottolineato il Dr. Carlo Dionisi Vici, Responsabile Patologia, U.O.C. di Patologia Metabolica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, in occasione del Congresso SIMMESN 2018, recentemente svoltosi a Catania.

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