Screening neonatale per le omocistinurie, troppe le differenze fra gli Stati europei

Roma – L'omocistinuria e i difetti della rimetilazione sono un gruppo di rare malattie del metabolismo degli aminoacidi. Si tratta di patologie gravi e complesse, multisistemiche e clinicamente eterogenee, dominate da ritardo nella crescita e disturbi neurologici e oculari. Recentemente i maggiori esperti al mondo hanno avuto l'occasione di confrontarsi nel corso del terzo Meeting internazionale sulle omocistinurie: a fare da padrone di casa è stato il dr. Carlo Dionisi Vici, direttore della U.O.C. di Patologia Metabolica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, che – come molti degli esperti presenti al meeting – è autore di due studi recentemente pubblicati sul Journal of Inherited Metabolic Disease.

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