Sindrome di Swyer, i pazienti hanno un cariotipo maschile ma organi genitali femminili

Questa rarissima condizione appartiene alla categoria dei disturbi dello sviluppo sessuale

Con il termine cariotipo, si definisce l’assetto dei cromosomi in metafase (la fase della mitosi in cui i cromosomi si collocano sul piano equatoriale della cellula). Si tratta di un esame eseguibile a partire da un semplice prelievo di sangue, che porta con sé una cospicua dose di informazioni. Di fatto, non rappresenta nulla di più di una 'fotografia' di tutti i cromosomi di un individuo, regolarmente ordinati secondo le dimensioni e la posizione del centromero (la regione del cromosoma in cui le due subunità di cui sono costituiti i cromosomi poste sono a stretto contatto) ma per un genetista, dietro a ogni cariotipo si cela la possibilità di dedurre preziose informazioni legate alle aberrazioni cromosomiche e alle disfunzioni che possono sfociare in malattie come la sindrome di Turner, una patologia cromosomica per la quale, anziché 46 cromosomi, se ne presentano 45. La sindrome di Turner viene comunemente usata, insieme a quella di Klinefelter, per spiegare gli eventuali errori che possono insinuarsi nel processo di determinazione del sesso.

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