Sindromi da iperaccrescimento, al Bambino Gesù e al Gemelli la sperimentazione di un nuovo farmaco

La dr.ssa Paola Sabrina Buonuomo: “L'arruolamento dei pazienti prosegue, e per ora il trattamento con miransertib non ha dato effetti collaterali”

Roma – Quando, per una mutazione genetica, i tessuti crescono in eccesso e in maniera incontrollata, si possono verificare diverse malattie che sono comprese nel gruppo PROS, in inglese “PIK3CA-related overgrowth spectrum”, ovvero quelle condizioni che sono caratterizzate da iperaccrescimento e accomunate dalla presenza di mutazioni genetiche in precisi meccanismi di replicazione cellulare, le vie di segnalazione correlate alle proteine AKT e PIK3CA. Si tratta di patologie molto gravi e disabilitanti, come la rarissima sindrome Proteus: a seconda del tipo di disturbo, l'iperaccrescimento può riguardare le mani, le braccia, le gambe, i piedi, il volto o gli organi interni, che possono essere molto più grandi del normale, oppure colpire solo la parte destra o sinistra del corpo, che risulta quindi sproporzionata rispetto all'altra metà. Qualche volta, inoltre, alle malformazioni si associa un ritardo mentale.

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