Sindromi malformative congenite: nuove mutazioni scoperte grazie al sequenziamento di ultima generazione

Ricercatori cinesi hanno individuato anomalie genetiche non conosciute associate alla sindrome di Cornelia de Lange e alla sindrome di Rubinstein-Taybi

La sindrome di Cornelia de Lange e la sindrome di Rubinstein-Taybi sono entrambe malattie malformative rare, congenite, causate da mutazioni in geni che hanno un ruolo nell'attività di trascrizione, cioè quel processo biologico che porta alla formazione di una molecola di RNA a partire da uno specifico tratto di DNA. La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una malattia multisistemica caratterizzata da malformazioni multiple, ritardo mentale e della crescita e difetti che possono coinvolgere vari organi; la sindrome di Rubinstein-Taybi (RSTS), invece, è contraddistinta da anomalie congenite, disabilità cognitiva e disturbi comportamentali.

Stampa
Condividi